Objawy chorób

Znajdź objaw choroby:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby której objawów szukasz:

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Samoistna łamliwość kości to choroba genetyczna, która polega na zaburzeniu składu lub ilości produkcji kolagenu, będącego głównym budulcem tkanki łącznej. W zależności od typu choroby i stopnia upośledzenia kolagenu, wrodzona łamliwość kości może dawać różne objawy.

Zobacz również opis choroby: Wrodzona łamliwość kości

Niedobór lub niewłaściwa budowa kolagenu typu I skutkuje głównie uszkodzeniami układu kostno-stawowego, ale nie tylko. Białko to jest także budulcem skóry, naczyń krwionośnych i ścięgien.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Najpoważniejszym objawem tej choroby jest nadmierna kruchość i delikatność kości, które nadzwyczaj często ulegają złamaniom i pęknięciom, nawet bez konkretnych przyczyn mechanicznych. Najczęściej złamaniom ulegają kończyny, a gdy wada genetyczna jest poważna, mogą zdarzać się nawet w czasie odpoczynku lub snu, kiedy kości są niemal w bezruchu. W takich przypadkach osoba chora nie jest zazwyczaj w stanie poruszać się samodzielnie, a częstym urazom towarzyszy nadmierna rozciągliwość więzadeł i osteoporoza.

Bardzo często uszkodzenia występują już w okresie płodowym, gdy dziecko doznaje rozmaitych złamań, będąc jeszcze w  łonie matki.

W poważniejszych odmianach samoistnej łamliwości kości spotyka się także deformacje układu kostno-stawowego. Może się to przejawiać w poszerzeniu nasady kości, skrzywieniu, skróceniu, deformacji czaszki lub kręgosłupa. Dla chorych charakterystyczny jest także niski wzrost i problemy z uzębieniem.

Niska jakość kolagenu ma również wpływ na wygląd i kondycję skóry. U pacjentów cierpiących na wrodzoną łamliwość kości, zauważa się zwiększoną podatność na powstawanie blizn i siniaków. Jeżeli w naczyniach krwionośnych dojdzie do nadmiernego nagromadzenia wapnia, mogą wystąpić także wybroczyny. Często cera sprawia wrażenie cienkiej, niemalże przezroczystej.

W niektórych typach choroby, wadliwa budowa kolagenu powoduje zabarwienie się białek oczu na charakterystyczny, szaro- błękitny kolor. Może wystąpić także łagodna wada wzroku, w postaci astygmatyzmu, a czasami spotyka się zaburzenia narządu słuchu.

Oprócz tego, chorujący na samoistną łamliwość kości, są bardziej niż inni narażeni na krwawienia, tętniaki, wylewy, dyslokację i zwichnięcia stawów. Wzrasta także ryzyko wystąpienia kamicy nerkowej, przepukliny i refleksu żołądkowo- przełykowego. Nie ma reguły co do wpływu choroby na stan rozwoju umysłowego, ponieważ zależności od indywidualnego pacjenta, może, ale nie musi odbiegać ona od przeciętnej.

Wrodzona łamliwość kości wpływa głownie na kondycję kości i stawów, ale daje także inne objawy, które są podobne u wszystkich chorych, jednak ich natężenie jest zależne od typu choroby i poziomu uszkodzenia kolagenu oraz jego ilości. Niestety nie znaleziono jeszcze lekarstwa na tę przypadłość i jak na razie jedynym sposobem na walkę z nią jest leczenie, a raczej łagodzenie objawów, bez możliwości zwalczenia przyczyn.

Autor: Natalia Kocoń

Zobacz również opis choroby: Wrodzona łamliwość kości

Objawy złamania kości

Złamanie kości oznacza całkowite lub częściowe przerwanie ciągłości kości, co spowodowane jest w większości przypadków urazem związanym z jakimś upadkiem lub uderzeniem. Ryzyko złamania zwiększa się u osób, które cierpią na osteoporozę lub guzy kości i szpiku kostnego. Poza tym bardziej narażone na wystąpie... czytaj więcej

Objawy złamania kości udowej

Złamanie kości udowej może dotyczyć górnego odcinka kości udowej, trzonu  i obwodowego końca tej kości. Objawy złamania uzależnione są od miejsca, w którym wystąpiło. Przyczyny schorzenia różnią się w zależności od rodzaju złamania.... czytaj więcej

data-matched-content-rows-num="4,2" data-matched-content-columns-num="1,2"

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty głowy - co mogą oznaczać?

Zawroty, wirowanie otoczenia ... Sprawdź! »

Najnowsze objawy

Tagi

Aktualności